Muutoksia tiettyjen neurologisiin sairauksiin liittyvien geneettisten tutkimusten tilaustapaan

Muutos tulee voimaan  

Heti ja koskee kaikkia NordLabin asiakkaita 

Muutoksen kuvaus  

Tiedotimme aiemmin tuotantokatkosta tiettyjen neurologisiin sairauksiin liittyvien geneettisten tutkimusten osalta: https://www.nordlab.fi/tiettyihin-neurologisiin-sairauksiin-liittyvien-geneettisten-tutkimusten-tuotantoon-syntyy-katkos/ 

Aiemmassa tiedotteessa mainituista tutkimuksista kotiutetaan Nordlabiin seuraavat tutkimukset, jotka täytyy jatkossa tilata tutkimusnumerolla 11868, B -Geeni-D, B -Yksittäisen geenin NGS-tutkimus, hinta 750 euroa per tutkimus: 

B -GDAP1-D, GDAP1 (Ganglioside induced differentiation associated protein 1) -geenin mutaatioiden tutkimus, verestä 

B -GJB1-D, GJB1 (Gap junction protein, beta 1) -geenin mutaatioiden tutkimus, verestä 

B -MFN2-D, MFN2 (Mitofusin 2) -geenin mutaatioiden tutkimus, verestä 

B -MPZ-D, MPZ (Myelin protein zero) -geenin mutaatioiden tutkimus, verestä 

B -POLG1-D, POLG (Polymerase, DNA directed, gamma) -geenin mutaatioiden tutkimus, verestä 

Lisäksi useamman geenin pakettitutkimus on mahdollista tilata Nordlabista tutkimusnumerolla 11869 B -NGSOV-D, B -Omavalintainen NGS-paneelitutkimus, hinta 1000e.  

Huomautus: Em. tutkimuksissa pyyntöön tulee kattavien esitietojen lisäksi kirjata mikä geeni/geenit halutaan tutkia. Nordlabin NGS-menetelmä tunnistaa tuman geenien koodaavien alueiden sekvenssimuutokset, silmukoitumisalueiden läheisyydessä olevat sekvenssimuutokset ja vähintään 2 eksonia kattavat kopiolukumuutokset. Menetelmä ei sovellu mitokondrio-DNA:n tutkimiseen. 

Seuraavien tutkimusten tutkimusnumerot säilyvät samana, mutta alihankintatekopaikka vaihtuu: 

B -LEBER-D, nro 4672, Leberin optikusatrofia, mitokondriaalisen DNA:n valtamutaatioiden tutkimus verestä, hinta 400,5 euroa 

Ts-Mitok-D, nro 4102, Mitokondriaalisen DNA:n rakennemuutosten tutkimus kudosnäytteestä, hinta 720,5 euroa 

Seuraavat alihankittavat mitokondriogeenitutkimukset perustetaan NordLabin rekisteriin: 

B –NGSpMT1, nro 11987, Mitokondrio-DNA:n ja mitokondriotauteihin liittyvien tuman geenien sekvensointi NGS-menetelmällä, verestä, hinta 1070,5 euroa 

Ts-NGSpMT1, nro 11988, Mitokondrio-DNA:n ja mitokondriotauteihin liittyvien tuman geenien sekvensointi NGS-menetelmällä, kudosnäytteestä, hinta 1070,5 euroa 

B –NGSmMT2, nro 11985, Mitokondrio-DNA:n läpisekvensointi NGS-menetelmällä, verestä, hinta 680,5 euroa 

Ts-NGSmMT2, nro 11986, Mitokondrio-DNA:n läpisekvensointi NGS-menetelmällä, kudosnäytteestä, kudosnäytteestä, hinta 680,5 euroa 

B –NGSgMT3, nro 11989, Mitokondriotauteihin liittyvien tuman geenien sekvensointi NGS-menetelmällä, verestä, hinta 680,5 euroa 

Ts-NGSgMT3, nro 11990, Mitokondriotauteihin liittyvien tuman geenien sekvensointi NGS-menetelmällä, kudosnäytteestä, hinta 680,5 euroa 

Seuraavat tutkimusnimikkeet poistuvat Nordlabin rekisteristä: 

Ts-MtHi-D, nro 11422, Maternaalisesti periytyvä kuulonalenema, mitokondriaalisen DNA:n valtamutaatiot, lihaskudoksesta 

B -MtHI-D, nro 11421, Maternaalisesti periytyvä kuulonalenema, mitokondriaalisen DNA:n valtamutaatiot, verestä 

Ts-MITOGED, nro 11424, Mitokondriaalisen DNA:n sekvensointitutkimus, lihaskudoksesta 

B -MITOGED, nro 11423, Mitokondriaalisen DNA:n sekvensointitutkimus, verestä 

B -CMT-D, nro 11413, Neljän Charcot-Marie-Tooth-tautigeenin, GDAP1, MFN2, GJB1 ja MPZ tutkimus, verestä 

Ts-LEBER-D, nro 4673, Leberin perinnöllinen näköhermosurkastuma,  mitokondriaalisen DNA:n valtamutaatiot, lihaskudoksesta 

B -MutVar-D, nro 11658 Tunnetun mutaation Sanger-varmistus 

B -GDAP1-D, nro 11416, GDAP1 (Ganglioside induced differentiation associated protein 1) -geenin mutaatioiden tutkimus, verestä 

B -GJB1-D, nro 11417, GJB1 (Gap junction protein, beta 1) -geenin mutaatioiden tutkimus, verestä 

B -MFN2-D, nro 11419, MFN2 (Mitofusin 2) -geenin mutaatioiden tutkimus, verestä 

B -MPZ-D, 11420, MPZ (Myelin protein zero) -geenin mutaatioiden tutkimus, verestä 

B -POLG1-D, 4997, POLG (Polymerase, DNA directed, gamma) -geenin mutaatioiden tutkimus, verestä 

Lisätietoja  

Tarkemmat tiedot tutkimuksesta pyydetään tarkastamaan sähköisestä ohjekirjasta, joka päivitetään muutosajankohtana.  

Ohjekirjan löydät kotisivuiltamme www.nordlab.fi tai osoitteesta tutkimusohjekirja.nordlab.fi  

Tiedusteluihin vastaavat 

Sanna Koskela, erikoislääkäri, sanna.koskela@nordlab.fi 

Pyyntö-tulosliikenteeseen liittyvät asiat: jl-atk-oulu@nordlab.fi