Vastasyntyneiden aineenvaihduntasairauksien seulonta

Valtakunnallinen vastasyntyneiden aineenvaihduntasairauksien seulonta
 

Harvinaisten aineenvaihduntatautien seulonta on alkanut Oulun yliopistollisessa sairaalassa 1.10.2015 ja muissa Nordlabin alueen synnytyssairaaloissa alkuvuodesta 2016. Synnynnäisen hypotyreoosin seulonta napaverestä jatkuu ennallaan kaikissa alueen sairaaloissa.

Synnynnäiset aineenvaihduntasairaudet ovat erittäin harvinaisia, periytyviä sairauksia. Tarkkoja tietoja kaikkien seulottavien sairauksien esiintyvyydestä Suomessa ei ole, mutta on arvioitu että yhdellä kahdestatuhannesta vauvasta on jokin seulonnalla löydettävissä oleva sairaus. Useimmat näitä sairauksia sairastavat lapset vaikuttavat vastasyntyneinä täysin terveiltä. Näitä sairauksia etsitään seulontatutkimuksella, jotta hoito pystyttäisiin aloittamaan ennen oireiden ilmaantumista ja pysyvien vaurioiden kehittymistä. Usein hoito on erityisruokavalio. Eräissä vakavissa synnynnäisissä aineenvaihduntasairauksissa nopeasti aloitettu hoito voi estää lapsen vammautumisen tai jopa kuoleman. Ennuste riippuu oleellisesti siitä, paljonko vaurioita on ehtinyt syntyä ennen hoidon aloitusta.

Näytteenotto
 

B-VasSeu2-seulontanäyte on veripisaranäyte, joka otetaan vastasyntyneen ollessa 2-5 vrk:n ikäinen imupaperille kantapäästä ihopistonäytteenä.  Kaikki näytteet lähetetään analysoitavaksi Synnynnäisten aineenvaihduntasairauksien seulontakeskukseen Turkuun. Seulontatutkimuksen tulos valmistuu 2-3 viikon kuluessa. Jos seulontatulos on poikkeava, oman sairaalan lastenlääkäri ottaa yhteyttä perheeseen jatkotutkimuksien järjestämistä varten. Osa poikkeavan seulontatuloksen saaneista vauvoista osoittautuu jatkotutkimuksien jälkeen terveiksi. Niille vastasyntyneille, joilla todetaan perinnöllinen aineenvaihduntasairaus, tullaan aloittamaan tarpeellinen hoito.

Lisätietoja: